Периодическая болезнь
(Армянская болезнь, Семейная Средиземноморская лихорадка)
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.</FONT>
Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов. </FONT>
В настоящее время описано 29 мутаций в гене MEFV, из которых 26 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных - M694V и V726A </STRONG>- локализуются в экзоне 10 гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента экзона 10 гена. Информативность исследования составляет 98%.
Что самое интересное, временная прогрессия болезни может остановится, если больной переедет в другую страну. Подышит другим воздухом, чем угодно, только не арм-ским. Лечат они его колхицином. То есть, временно останавливают.
Подробно ЗДЕСЬ